Polska medycyna w kryzysie. „Bez danych nie ma odkryć”

Ten europejski projekt daje szansę na lepsze zrozumienie sposobu funkcjonowania organizmu człowieka oraz opracowanie nowych rozwiązań biotechnologicznych i medycznych. Mowa o rozwijanej sieci ELIXIR, do której Polska nadal nie przystąpiła. Co przez to tracimy? I dlaczego grozi to utratą atrakcyjności Polski jako miejsca do prowadzenia badań biomedycznych? O tym rozmawiamy z prof. dr hab. Izabelą Makałowską, Dyrektor Instytutu Biologii i Ewolucji Człowieka na Wydziale Biologii Uniwersytetu im. Adama Mickiewicza w Poznaniu.

ELIXIR to międzyrządowa organizacja skupiająca zasoby naukowe z dziedziny nauk przyrodniczych z całej Europy, przykładowo bazy danych, oprogramowanie, materiały szkoleniowe, pamięć w chmurze i superkomputery. Jej celem jest koordynacja tych zasobów tak, aby tworzyły jedną infrastrukturę ułatwiającą naukowcom wyszukiwanie i udostępnianie danych, wymianę wiedzy oraz uzgadnianie najlepszych praktyk. Tylko w ten sposób pojawia się szansa na lepsze zrozumienie funkcjonowania organizmów żywych, w tym człowieka, i opracowanie nowych metod terapii. Do założonej w 2013 roku sieci należy 22 członków i trzech obserwatorów, w tym 240 organizacji badawczych.

Polska jest silnym ośrodkiem naukowym, a mimo to wciąż nie przystąpiła formalnie do ELIXIR. Jakie, Pani zdaniem, są główne powody tego opóźnienia? I co zmieniłoby się dla polskiej nauki, gdybyśmy zostali członkiem ELIXIR?

Na to pytanie bardzo trudno odpowiedzieć. Nie wiem, dlaczego ciągle formalnie nie przystąpiliśmy do ELIXIR. Starania w tym kierunku rozpoczął prof. Piotr Zielenkiewicz z Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN w momencie, kiedy ELIXIR był jeszcze na etapie organizacji.

W roku 2010 projekt ELIXIR był pozytywnie zaopiniowany przez Interdyscyplinarny Zespół ds. Infrastruktury Badawczej i Polityki Naukowej UE i wstępnie zarekomendowany do realizacji przez Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego (MNiSW). Minęło 15 lat i nadal jesteśmy w stanie takiego „pozytywnego zaopiniowania”. Od tego czasu nic się nie dzieje w tym temacie. Jednym z powodów jest chyba to, że wszystko bardzo długo trwa. Zanim jakiś etap zostaje zakończony, zmienia się rząd albo minister, albo powstaje jakieś nowe ciało opiniujące i wszystko zaczyna się od początku. I choć nasza inicjatywa ELIXIR.PL od lat znajduje się na Polskiej Mapie Infrastruktury Badawczej, sama obecność niczego nie zmienia ani nie przyspiesza.

Od ostatniego zaopiniowania, jednoznacznie pozytywnego, przez Zespół Oceniający przy ówczesnym Ministerstwie Edukacji i Nauki (MEiN), minęły niemal trzy lata. Dopiero rok po tym, jeszcze za czasów poprzedniego rządu, wysłany został list intencyjny na ręce Dyrektora ELIXIR Niklasa Blomberga, w którym wyrażona była chęć Polski do przystąpienia do infrastruktury. Pomimo natychmiastowej pozytywnej reakcji ze strony ELIXIR nic więcej się nie wydarzyło. Oczywiście, poza tym, że zmienił się rząd.

W wyniku kolejnej rundy rozmów z przedstawicielami MNiSW, na początku października 2024 r., Pani Minister Maria Mrówczyńska wyraziła zgodę na przystąpienie do infrastruktury na zasadach obserwatora. Od tej pory stoimy w miejscu. Wymieniana jest jedynie korespondencja pomiędzy MNiSW i Ministerstwem Spraw Zagranicznych (MSZ), a następnie z Kancelarią Prezesa Rady Ministrów (KPRM) w celu ustalenia, które ministerstwo powinno sprawę przystąpienia procedować i w jaki sposób.

Jest to o tyle zaskakujące, że Polska przystąpiła do wielu innych europejskich infrastruktur badawczych więc procedury powinny być już dawno określone. Po 10 miesiącach wiemy, że należy zrobić „zapis do protokołu Rady Ministrów”, teraz jest etap dowiadywania się przez zajmujące się tym osoby w MNiSW, jakie kroki powinniśmy podjąć, aby uzyskać wspomniany ‘zapis do protokołu’. Chyba nie wymaga to komentarza. Czy zdążymy do listopada, kiedy to zbierze się Zarząd ELIXIR? Nie wiem. Kolejny możliwy termin formalnego przyłączenia się będzie dopiero w kwietniu 2026 roku.

Po co nam obecność w ELIXIR?

Korzyści jest wiele. Obecnie w biologii, dzięki technikom wysokoprzepustowym, generowane są gigantyczne ilości danych, których analiza może prowadzić do zrozumienia sposobu funkcjonowania organizmów żywych oraz do opracowania nowych rozwiązań biotechnologicznych i medycznych, w tym medycyny spersonalizowanej.

Ta dynamika strumienia produkowanych danych znacznie przewyższa zarówno dynamikę przyrostu mocy obliczeniowych jak i możliwości bezpiecznego przechowywania danych przez jedno lub kilka centrów, nawet tych najlepiej wyposażonych. Dodatkowo, praca na tak obszernych danych (tzw. big data) wymaga zastosowania nowoczesnych układów obliczeniowych. Rozwiązaniem są wysokowydajne klastry obliczeniowe, które w połączeniu z algorytmami wykorzystującymi obliczenia równoległe, umożliwiają znaczne skrócenie czasu poszczególnych analiz. ELIXIR odpowiada na to wyzwanie, zarówno w odniesieniu do bezpiecznego przechowywania danych, jak i ich efektywnej analizy poprzez rozproszoną, paneuropejską strukturę bioinformatyczną opartą na węzłach narodowych.

Dlatego przyłączenie się do ELIXIR pozwoli na szybszy rozwój nowych metod obliczeniowych, co z kolei pozwoli na lepsze planowanie eksperymentów laboratoryjnych i znacznie usprawni wdrażanie dobrych praktyk, podnosząc efektywność i zakres rozpowszechniania istniejących już w Polsce zasobów. Uczestnicząc w ELIXIR aktywnie włączymy się w prace nad definiowaniem standardów i zasad dzielenia się danymi oraz wytyczaniem kierunków badań i edukacji w obszarze bioinformatyki.

Działania w ramach infrastruktury ELIXIR przyczynią się także do znacznych postępów w badaniach biomedycznych. Infrastruktura ELIXIR jest wykorzystywana w medycynie precyzyjnej i translacyjnej. Integracja ELIXIR z Europejską Przestrzenią Danych Zdrowotnych (European Health Data Space, EHDS) przyspieszy dostęp do danych biomedycznych, ułatwi ich standaryzację oraz umożliwi lepsze wykorzystanie istniejących zasobów. Będzie to miało ogromne znaczenie dla poprawy efektywności leczenia.

Doskonałym przykładem są tu badania związane z ostatnią pandemią. Wymiana danych, dostęp do narzędzi bioinformatycznych i zasobów obliczeniowych umożliwiły analizy na niespotykaną wcześniej skalę. Prace te bezpośrednio doprowadziły do ogromnych postępów zarówno w obszarze poznania samej biologii wirusa jak i rozwoju metod diagnostycznych, leków i szczepionek oraz modelowania zjawisk epidemiologicznych.

Zwróciłabym też uwagę na to, że intensyfikacja tworzenia krajowej infrastruktury bioinformatycznej dzięki członkostwu w konsorcjum ELIXIR przyczyni się do podniesienia atrakcyjności Polski jako miejsca prowadzenia badań w zakresie medycyny, chemii i nauk o życiu.

Obecnie ELIXIR bierze udział w piętnastu europejskich projektach i koordynuje jeden. Członkostwo w konsorcjum zwiększy poziom umiędzynarodowienia i pozwoli polskim badaczom na udział w prestiżowych międzynarodowych projektach badawczych, takich jak Environmental Impact Focus Group czy też Genome of Europe.

Korzyści nie ograniczają się do tych ściśle naukowych. Efektem będzie wsparcie sektora biotechnologicznego i medycznego poprzez rozwój technologii opartych na danych, w tym nowych leków i terapii. Wzmocni transfer wiedzy i technologii do przemysłu, zwiększając konkurencyjność polskiej gospodarki. Przyniesie także efekty społeczne poprzez usprawnienie diagnostyki i leczenia chorób, zwłaszcza chorób zakaźnych pochodzenia wirusowego i bakteryjnego oraz rzadkich oraz cywilizacyjnych. Dzięki szkoleniom i programom edukacyjnym organizowanym w ramach ELIXIR wzrosną kompetencje bioinformatyczne. Będzie to miało także pozytywny wpływ na promowanie świadomości w zakresie nowoczesnych technologii biologicznych i medycznych.

Muszę zaznaczyć, że działalność ELIXIR nie ogranicza się do obszarów ściśle biomedycznych. Powyższe przykłady wynikają z moich zainteresowań naukowych. Nowoczesne technologie i tzw. „big data” wykorzystywane są także bardzo powszechnie w innych obszarach nauk o życiu, przykładowo w badaniach związanych z bezpieczeństwem żywnościowym, nowoczesnym rolnictwem, bioróżnorodnością, ochroną środowiska czy przeciwdziałaniem zmian klimatycznych. Trudno chyba znaleźć obszar nauk o życiu, dla którego zasoby ELIXIR byłyby nieistotne.

Czy w takim razie polskie prawodawstwo sprzyja nauce opartej na danych?

W przypadku badań prowadzonych przez mój zespół nie doświadczyliśmy barier, ale nasze dotychczasowe badania nie wymagały pracy na danych wrażliwych, których wykorzystywanie podlega restrykcyjnym regulacjom.

Przyznam, że nie zagłębiałam się nigdy w związane z tym przepisy. Z różnych dyskusji mogę jedynie wywnioskować, że kwestie przechowywania czy dzielenia się takimi danymi, jak chociażby dane genomiczne czy dane kliniczne, nie są należycie uregulowane. Brakuje także standardów. Nie pozwala to na zbudowanie jednolitej krajowej infrastruktury danych medycznych i ich efektywne wykorzystywanie w badaniach. Nasze prawo nie jest też dostosowane do regulacji istniejących na poziomie europejskim. A to istotnie ogranicza lub wręcz blokuje nasze możliwości uczestnictwa w wielu europejskich projektach.

Czy ELIXIR mógłby przyspieszyć odkrycia także w Pani dziedzinie, czyli biologii człowieka i ewolucji?

Oczywiście. Przystąpienie do ELIXIR będzie miało wpływ na wszystkie badania w obszarze nauk o życiu, bez względu na to czy są to badania podstawowe, czy aplikacyjne. Badania podstawowe, jak sama nazwa mówi, stanowią podstawę. To na wynikach badań podstawowych budowane są badania aplikacyjne. Bez zrozumienia procesów biologicznych i zróżnicowania populacji ludzkich nie da się przykładowo wprowadzić innowacyjnych metod diagnostycznych i terapeutycznych. Postęp medycyny jest silnie uzależniony od postępu w badaniach człowieka.

Skala różnorodności pomiędzy osobnikami naszego gatunku jest niewyobrażalna i nie ogranicza się tylko do dobrze nam znanych cech jak kolor włosów, wzrost, kształt nosa itd. Istotne różnice sięgają poziomu poszczególnych mikrocząsteczek funkcjonujących w naszych komórkach. Nawet w przypadku identycznie wyglądających bliźniąt jednojajowych wychowywanych w tych samych warunkach, znajdziemy bardzo dużo różnic na poziomie molekularnym.

Pełne zrozumienie zarówno samych procesów biologicznych jak i istniejącego zróżnicowania oraz wpływających na nie czynników genetycznych i środowiskowych, nie jest możliwe bez pracy na dużych zestawach danych, w tym danych pochodzących z technologii wysokoprzepustowych, jak dane genomiczne, epigenetyczne, transkryptomiczne, proteomiczne czy metabolomiczne.

Konieczne są wielowymiarowe badania, które ze względu na ilość i kompleksowość danych często muszą być wspierane przez sztuczną inteligencję. Tego nie da się zrobić bez najwyższej klasy infrastruktury bioinformatycznej.

I właśnie tego typu badania przyspieszą dostęp do danych gromadzonych w innych centrach europejskich. ELIXIR opracowuje i wprowadza standardy zarówno bezpiecznego dostępu do danych wrażliwych jak i procesów pobierania, przygotowywania materiału, analizy i formatu udostępnianych danych. Bez powszechnie wprowadzonych standardów, zgromadzone dane będą nieporównywalne, a co za tym idzie – ich przydatność będzie bardzo ograniczona. Dostęp do nich pozwoli obniżyć koszty badań, ale przede wszystkim umożliwi przeprowadzenie ich na skalę wcześniej niewyobrażalną. To istotnie zwiększy potencjał badawczy wielu instytucji naukowych.

Równie ważny jest element konkurencyjności naukowej.

Badania odpowiadające na największe wyzwania w obszarach związanych z bezpieczeństwem żywności, zmianami ekosystemu czy też zapewnieniem właściwej opieki zdrowotnej są silnie uzależnione od możliwości połączenia danych z różnych państw, dyscyplin i eksperymentów. To stało się koniecznością, szczególnie jeśli chcemy, aby europejska nauka była konkurencyjna.

Pamiętajmy, że nauka jest podstawą rozwoju nowoczesnych i innowacyjnych państw, jest fundamentem nowoczesnej gospodarki. Jeśli europejska nauka pozostanie w tyle za nauką prowadzoną w Stanach Zjednoczonych czy Azji, z czasem w tyle zostanie gospodarka, co oczywiście pociągnie niekorzystne efekty ekonomiczne i społeczne.

Co musi się więc zmienić, aby w pełni wykorzystać potencjał naukowy Polski?

To temat, którego nie da się zamknąć w kilku zdaniach czy nawet kilku akapitach. Przede wszystkim musi się zmienić postrzeganie nauki przez władze i przez społeczeństwo. Działania ostatnich rządów, niestety także tego obecnego, pokazują, że nauka jest postrzegana jako przysłowiowe „piąte koło u wozu”. Nie widać zainteresowania nauką, działań w kierunku wzmocnienia polskiej nauki i zwiększenia innowacyjności i konkurencyjności.

Oczywistym jest, że jednym z ogromnych problemów nauki polskiej jest jej niedofinansowanie. Jednak dorzucenie środków finansowych, choć o tym nie ma nawet mowy, samo w sobie nie pomoże. Potrzebne są stabilne regulacje prawne dotyczące funkcjonowania uczelni i instytucji naukowych, w tym warunków uzyskiwania stopni i tytułów naukowych. Potrzebna jest także elastyczność w zakresie wynagrodzeń. Świetnych fachowców trudno zatrzymać na uczelni i nie chodzi tu jedynie o kadrę ściśle naukową, ale także o personel wspierający. Nauka wymaga obecnie silnego wsparcia specjalistów, przykładowo – choć nie tylko – informatyków. Co zatrzyma specjalistę na uczelni, jeśli w firmie otrzyma często kilkukrotnie wyższe wynagrodzenie? Jeśli zatrudnienie wysokokwalifikowanego personelu wymaga zaoferowania wynagrodzenia na poziomie profesora lub jeszcze wyższego to trudno.

Konieczne jest także postawienie na jakość, a nie na ilość. Potrzebny jest inny system ewaluacji uczelni i jednostek naukowych. Z moich ostatnich rozmów z pracownikami naukowymi w instytucie wynika, że wiele osób koncentruje się głównie na punktach przyznawanych przez ministerstwo i wypełnianiu slotów. Prowadzi to niestety często do tego, że wyniki rozbijane są na kilka publikacji, które w sumie dają dużo punktów. Efektem tego są prace raczej przyczynkowe i rzadko kiedy cytowane. Wiele osób nie patrzy na rangę czasopisma, a jedynie na przyznane przez Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego punkty, które często tej rangi nie odzwierciedlają. Historia o punktowanym tak samo wysoko jak Science czy Nature czasopiśmie „Cement, wapno, beton” jest już legendarna. A wystarczyłoby skorzystać z już istniejących międzynarodowych rankingów czasopism, którymi nie da się manipulować pod wpływem jakiegoś lobbingu.

Inną strategią zbierania punktów są badania typu, jak ja to nazywam, „zbieracko-łowieckiego”: coś się pomierzy „pozbiera, przeanalizuje, coś tam się z tych wyników wyłowi i gdzieś się opublikuje”. A wyłowi się niemal zawsze, często zupełnie losowo, i opublikować w niektórych czasopismach też nie jest trudno, tylko pytanie, czy ma to jakąkolwiek wartość.

Ogólnie można się poczuć jak w zespołowej grze komputerowej. Nie chodzi o uprawianie solidnej nauki, a o gromadzenie punktów i opracowanie sprytnej taktyki ich rozdzielania. No i ważne, aby nikt nie wypadł z gry, bo posiadanie tzw. „N0” wiąże się z karą, której konsekwencją może być spadek na niższy poziom, czyli niższa ocena. Ci, którzy są motorem napędowym, przestają być ważni, wysiłki koncentrują na tych słabych graczach i zapewnieniu, że oni także jakieś punkty zgromadzą. Bo ma to większy wpływ na ewaluację niż osiągnięcia tych najlepszych.

Naukowcy są także „karani” za prace realizowane przez zespoły badawcze tworzone w pełni lub w większości przez pracowników danej jednostki. Punkty za taką publikację są dzielone pomiędzy członków danego zespołu. Z perspektywy ewaluacji bardziej „opłacalne” jest uczestnictwo w projektach realizowanych w innych jednostkach, a nie realizowanie własnych pomysłów. Za publikację, w której jest się jedynym współautorem z własnej jednostki, przypisywany jest danej osobie komplet punktów. To szczególnie dotyka nauk eksperymentalnych, gdzie jedynie praca zespołowa pozwala na realizację ambitnego projektu badawczego. Wykorzystywane techniki laboratoryjne są często bardzo skomplikowane i czasochłonne. W pojedynkę bardzo niewiele da się osiągnąć.

Obecny system ewaluacji jest wypatrzony i nieadekwatny do naukowej rzeczywistości. Trzeba także oddzielić ocenę uczelni od jednostek czysto naukowych. Pracownicy naukowo-dydaktyczni wykonują czasochłonne i bardzo angażujące obowiązki dydaktyczne. Porównywanie ich w taki sam sposób z naukowcami, którzy cały swój czas poświęcają wyłącznie badaniom, z góry skazuje uczelnie na gorszą pozycję w rankingach. Nie wydaje się też, aby najlepszym rozwiązaniem był obecny system oceny dyscyplin, a nie jak kiedyś, jednostek naukowych, takich jak wydziały czy instytuty. Otwiera to możliwości różnego rodzaju manipulacji.

Konieczna jest też znacznie lepsza promocja polskiej nauki i wzmocnienie transferu wiedzy do przemysłu. Brakuje programów wspierających ryzykowne – ale potencjalnie mogące mieć wymierny efekt – badania skierowane na rozwój nowych technologii. NCBiR nie wydaje się spełniać swojej roli, a decyzje o finansowaniu niektórych projektów są, łagodnie mówiąc, niezrozumiałe. Nie zapominajmy oczywiście o tym, że naukę tworzą ludzie. Mamy wielu naprawdę świetnych, światowej klasy naukowców i możemy być z nich dumni. Ale mamy także wiele osób, które w nauce się nie sprawdziły, ale ciągle w niej funkcjonują. Ewaluacja pracowników naukowych w wielu miejscach jest nieefektywna. Zdaję sobie sprawę, że wypracowanie w pełni obiektywnego systemu jest niemożliwe, ale z pewnością nie można tego opierać na „punktologii”. Brakuje rozwiązań, które z jednej strony zwiększyłyby zarówno mobilność młodych ludzi jak i z drugiej strony ułatwiły rozstanie się z osobami, które – mówiąc wprost – do pracy naukowej, z różnych względów, się nie nadają. A w wielu przypadkach nie jest to takie proste.

Czytaj także: Polska na 6. miejscu w rankingu e-zdrowia w Europie